Enfermedades poco frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son las que tienen una baja incidencia en la población. Una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a muy pocas personas (puede ser un caso cada 2.000 personas)

Cualquier persona puede sufrir una Enfermedad POco Frecuente. Estas enfermedades pueden afectar el sistema nervioso, la piel, los músculos, la sangre o de cualquier otro órgano o sistema.

El diagnóstico precoz, la investigación y la intervención apropiadas son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona, por eso queremos generar una red: registrate 

  • Ehlers Danlos: Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno.
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva .
  • Esclerosis Múltiple: es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.
  • Fibrosis Quística: La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes
  • Infantile parkinsonism-dystonis (IPD) sindrome: La enfermedad se presenta al poco de nacer con irritabilidad y dificultades en la alimentación, seguidas de parkinsonismo progresivo (que se manifiesta con temblor en reposo y bradicinesia), distonía, hipotonía axial, hipertonía en las extremidades y signos piramidales. Clínicamente puede recordar a la parálisis cerebral. Durante la infancia se produce retraso global del desarrollo y trastorno del desarrollo motor, y los pacientes pueden tener problemas para comunicarse.
  • Inmunodeficiencia Primaria: Las inmunodeficiencias primarias (IP) son un grupo raro de enfermedades del sistema inmunitario, habitualmente hereditarias, congénitas y de origen genético. Los pacientes con deficiencias de moléculas de adhesión leucocitaria tienen infecciones recurrentes de la piel, tejidos blandos, respiratorias y gastrointestinales.
  • Lupus: El lupus es una enfermedad autoinmune, reumática. Actúa sobreestimulando los linfocitos B, responsables de la producción de anticuerpos; las células del sistema inmune de estos enfermos agreden a las propias células del organismo, provocando inflamaciones y daños en los tejidos.
  • Miastenia Gravis: La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. Ciertos músculos -como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar)-, a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados.
  • Síndrome de Moebius: El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
  • Autismo: es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteración de la interacción social, de la comunicación (tanto verbal como no verbal) y el comportamiento restringido y repetitivo. Las intervenciones tempranas de conducta, cognición y habla pueden ayudar a los niños con autismo a ganar habilidades de autocuidado, sociales y comunicativas. A pesar de que no existe una cura conocida, existen casos de niños que se han recuperado.